A lisztérzékenység (cöliákia) 10 legjellemzőbb tünete gyerekeknél és felnőtteknél

A szülői aggodalom egyik leggyakoribb forrása az, amikor a gyermek emésztése nem úgy működik, ahogy kellene. Hasonlóképpen, egy felnőtt életminőségét is drámaian ronthatja, ha éveken át krónikus, megmagyarázhatatlan tünetekkel küzd, melyekre az orvosok sem találnak kezdetben magyarázatot. A lisztérzékenység, vagy orvosi nevén cöliákia, pontosan ilyen állapot: egy komplex, autoimmun betegség, amely gyakran rejtőzködik, és ezer arcát mutatja.

Sokan még ma is azt gondolják, hogy a cöliákia csupán egy kellemetlen ételintolerancia, amely hasmenéssel jár. Ez azonban messze nem fedi a valóságot. A cöliákia egy genetikailag hajlamos egyéneknél fellépő tartós rendellenesség, amelyben a glutén – a búza, árpa és rozs fehérjéje – fogyasztása kiváltja a szervezet saját immunválaszát, megtámadva a vékonybél nyálkahártyáját. Ez a támadás károsítja a tápanyagok felszívódásáért felelős apró bolyhokat, a bélbolyhokat. Ennek következményeként alakulnak ki azok a tünetek, amelyekről az alábbiakban részletesen írunk. Ezek a jelek gyakran annyira szerteágazóak, hogy a lisztérzékenységet méltán nevezik a modern orvoslásban a „nagy utánzónak”.

A tünetek felismerése kulcsfontosságú, hiszen a diagnózis késlekedése súlyos, hosszú távú szövődményekhez vezethet. Az alábbiakban bemutatjuk a lisztérzékenység 10 legjellemzőbb jelét, külön kitérve arra, hogyan manifesztálódnak ezek a gyerekeknél és felnőtteknél.

1. Krónikus hasmenés és a malabszorpciós szindróma

A lisztérzékenység legklasszikusabb, bár ma már nem a leggyakoribb tünete a krónikus hasmenés. Ez a tünet különösen jellemző a cöliákiás gyerekekre, akiknél a glutén bevezetése után, jellemzően 6 hónapos kor után jelentkezik. A hasmenés nem egyszerűen gyakoribb székletürítést jelent, hanem jellegzetesen nagy térfogatú, világos, zsíros és rendkívül bűzös székletet, amit steatorrhoeának nevezünk.

Miért alakul ki a hasmenés? Amikor a glutén károsítja a vékonybél bolyhait, a bél felszívó felülete drasztikusan csökken. Ennek következtében a zsír, a fehérjék és a szénhidrátok emésztetlenül jutnak el a vastagbélbe, ahol vizet vonnak el, és hasmenést, illetve a zsíros székletet okozzák. Ez az állapot a malabszorpciós szindróma, ami a cöliákia alapvető patofiziológiai következménye.

Felnőtteknél a kép sokkal árnyaltabb. Bár egyes felnőttek is küzdenek krónikus hasmenéssel, náluk sokkal gyakoribb a változó széklet, amely váltakozva lehet hasmenéses és székrekedéses. Sőt, egyes felnőtteknél a székrekedés is domináns tünet lehet, ami gyakran félrevezeti az orvosokat, és az irritábilis bél szindróma (IBS) diagnózisához vezet.

2. Növekedési elmaradás és súlyvesztés

A lisztérzékenység gyerekeknél egyik legdrámaibb jele a növekedési elmaradás, vagy angolul a „failure to thrive”. Mivel a sérült vékonybél nem képes felszívni a szükséges kalóriákat, vitaminokat és ásványi anyagokat, a gyermek nem gyarapszik a korának megfelelő ütemben. A gyerek lehet sovány, alacsony, vagy egyszerűen csak nem éri el az elvárt súlyt és magasságot a növekedési görbén.

Ez a probléma nemcsak a testi fejlődést érinti, hanem a pubertáskori fejlődést is. Kezeletlen cöliákia esetén a serdülőkor késleltetetté válhat, mivel a szervezet nem rendelkezik elegendő energiával és építőanyaggal a hormonális változásokhoz.

Felnőtteknél a tünet inkább akaratlan súlyvesztésként jelentkezik. Bár a modern, nyugati típusú étrend mellett ez a tünet ma már ritkább, mint évtizedekkel ezelőtt, a tartósan alacsony testsúly, vagy a drasztikus, megmagyarázhatatlan fogyás mindig felveti a malabszorpciós betegségek, így a cöliákia gyanúját is. Gyakran a súlyvesztés oka nem az étvágytalanság, hanem a tápanyagok sikertelen felszívódása, még normál étkezés mellett is.

3. Krónikus hasi fájdalom, puffadás és diszkomfort

A hasfájás és a puffadás a leggyakoribb panaszok közé tartoznak, amelyekkel a betegek orvoshoz fordulnak. Ezek a tünetek a glutén által kiváltott gyulladás és az emésztetlen táplálék vékonybélben való pangása miatt alakulnak ki. A bélben lévő gázok felhalmozódnak, ami feszülést és fájdalmat okoz.

Gyerekeknél a hasi fájdalom gyakran visszatérő, diffúz, és nem feltétlenül köthető étkezéshez. A szülők gyakran észlelhetik, hogy gyermekük hasa látványosan elődomborodik, különösen étkezés után. Ez a jel a vékonybélgyulladás és a gázképződés egyértelmű jele. A gyerekeknél a fájdalom mellett gyakran tapasztalható irritáltság és indokolatlan sírás is, amit a bélrendszeri diszkomfort okoz.

Felnőtteknél a puffadás és a hasi diszkomfort gyakran annyira mindennapossá válik, hogy a betegek hozzászoknak, és csak a tünetek súlyosbodása esetén keresnek segítséget. Ezt a tünetegyüttest nagyon gyakran tévesztik össze az IBS-szel, ami a diagnózis késleltetésének egyik fő oka. A cöliákiás puffadásra jellemző, hogy a gluténtartalmú ételek fogyasztása után órákkal jelentkezik, és gyakran csak lassan, nehezen múlik el.

A tartós, visszatérő hasi puffadás, különösen ha székletproblémákkal párosul, mindig indokolja a gluténérzékenység irányú szűrést, még felnőttkorban is.

4. Vashiányos vérszegénység, mely nem reagál a kezelésre

Talán a vashiányos vérszegénység (anémia) az a leggyakoribb atipikus tünet, amellyel a felnőtt cöliákiás betegek először találkoznak. A vérszegénység azért alakul ki, mert a vékonybél első szakasza, a duodenum, felelős a vas felszívódásáért. Mivel a cöliákia éppen ezt a területet érinti a legsúlyosabban, a vas felszívódása gátolt.

A vashiány következtében a betegek sápadtak, gyengék és fáradékonyak. A probléma jellegzetessége, hogy a vérszegénység nem javul a hagyományos vaspótló kezelések hatására. Az orvosok gyakran hónapokig, sőt évekig próbálják kezelni a vérszegénységet szájon át szedhető vas tablettákkal, anélkül, hogy javulást tapasztalnának. Ez a terápiarezisztens anémia rendkívül erős jelzője lehet a lisztérzékenységnek.

Gyerekeknél is előfordul a vashiány, de náluk gyakran együtt jár a növekedési elmaradással. A vashiány nemcsak fizikai, hanem kognitív problémákat is okozhat, mint például a koncentrációs képesség romlását és az iskolai teljesítmény visszaesését. Ezért minden megmagyarázhatatlan vashiány esetén érdemes a cöliákia lehetőségét is számba venni.

5. Krónikus fáradtság és állandó kimerültség

A krónikus fáradtság az egyik legszubjektívebb, de egyben leggyakoribb panasz, amellyel a kezeletlen cöliákiában szenvedők küzdenek. Ez a fáradtság nem az a fajta kimerültség, ami egy hosszú munkanap után jelentkezik, hanem egy állandó, legyengítő érzés, amely még pihenés után sem múlik el.

A fáradtság több tényezőből adódik:

• Malabszorpció: A szervezet nem jut hozzá a megfelelő vitaminokhoz (különösen a B12-höz és a D-vitaminhoz) és ásványi anyagokhoz, amelyek az energiaszint fenntartásához szükségesek.
• Vérszegénység: A vas hiánya csökkenti az oxigénszállító kapacitást, ami állandó gyengeséghez vezet.
• Krónikus gyulladás: Az autoimmun folyamat folyamatosan aktív, ami jelentős terhet ró a szervezetre, és kimeríti az immunrendszert.

Felnőtteknél gyakran a fáradtság a domináns tünet, amely mögött nincs más nyilvánvaló emésztőrendszeri probléma. Sokan évekig élnek ezzel a kimerültséggel, és ezt a stresszes életmód számlájára írják, holott a probléma a bélrendszerükben gyökerezik. A gluténmentes diéta megkezdése után a betegek gyakran számolnak be arról, hogy energiaszintjük drámaian megemelkedett, és visszakapták az életkedvüket.

6. Dermatitis herpetiformis (dh) – a cöliákia bőrgyógyászati arca

A Dermatitis Herpetiformis (DH), vagy Dühring-kór, a lisztérzékenység egyértelmű, bár nem túl gyakori, bőrgyógyászati manifesztációja. Ez a kiütéses állapot a cöliákia önálló, specifikus tünete, amely a betegek mintegy 10-15%-ánál jelentkezik.

A DH rendkívül viszkető, hólyagos kiütések formájában jelentkezik, amelyek gyakran szimmetrikusan helyezkednek el a könyökön, térdeken, fenéken, a fejbőrön és a hát felső részén. A viszketés intenzitása rendkívül erős, gyakran elviselhetetlen.

A kiütések oka, hasonlóan a bélrendszeri gyulladáshoz, a glutén által kiváltott autoimmun reakció. Az immunrendszer által termelt antitestek (IgA) lerakódnak a bőr alatti rétegben, ami gyulladást és hólyagosodást okoz. A kezelés itt is a szigorú gluténmentes diéta, bár a bőr tüneteinek enyhüléséhez gyakran hosszabb idő (akár hónapok) szükséges, mint a bélrendszer regenerálódásához.

7. Csontritkulás, ízületi fájdalom és izomgyengeség

A lisztérzékenység súlyos, hosszú távú következménye lehet az osteopenia (csonttömegvesztés) és az osteoporosis (csontritkulás). A csontok egészségéhez elengedhetetlen a kalcium és a D-vitamin megfelelő felszívódása. Mivel a bélbolyhok károsodottak, ezek a létfontosságú tápanyagok nem jutnak be a keringésbe.

Felnőtteknél a kezeletlen cöliákia jelentősen megnöveli a törések kockázatát, különösen a csípő és a gerinc területén. Gyakori, hogy a lisztérzékenység csak a csonttörés után, vagy egy rutinszerű csontsűrűség-vizsgálat során derül ki.

Ezen túlmenően, sok cöliákiás beteg tapasztal krónikus ízületi fájdalmat (arthralgia) és izomgyengeséget. Az ízületi gyulladás (arthritis) a cöliákia extraintesztinális megjelenése lehet, amely elsősorban a nagy ízületeket (térd, csukló) érinti. Ezek a tünetek gyakran jönnek és mennek, és tévesen reumatoid artritisznek vagy más autoimmun betegségnek diagnosztizálhatják őket, ha nem történik gluténérzékenységre irányuló szűrés.

8. Neurológiai és pszichiátriai tünetek

A cöliákia nem korlátozódik az emésztőrendszerre; az autoimmun gyulladás és a tápanyaghiányok az idegrendszert is érinthetik. A neurológiai tünetek spektruma rendkívül széles, és magában foglalja a perifériás neuropátiát, az ataxiát és a gyakori fejfájást.

A perifériás neuropátia a kezek és lábak zsibbadásával, bizsergésével vagy fájdalmával jár. Ez a B-vitaminok (különösen a B12) és az E-vitamin felszívódási zavara miatt alakulhat ki, amelyek elengedhetetlenek az idegsejtek egészségéhez. A glutén-ataxia pedig egy ritkább, de súlyosabb neurológiai állapot, amely az egyensúly és a koordináció elvesztésével jár, és a kisagy károsodásával függ össze.

Pszichiátriai szempontból is jelentkezhetnek tünetek:

• Depresszió és szorongás: A krónikus gyulladás és a bél-agy tengely zavara súlyosbíthatja a hangulatzavarokat.
• Irritáltság és viselkedésbeli változások: Különösen gyerekeknél gyakori, hogy a kezeletlen cöliákia miatt a gyermek ingerlékeny, nyűgös, vagy nehezebben kezelhetővé válik.
• Kognitív zavarok: Egyes felnőttek „agyi ködöt” (brain fog) tapasztalnak, ami koncentrációs nehézségekkel és memóriazavarokkal jár.

A neurológiai tünetek gyakran csak a szigorú gluténmentes diéta betartása után kezdenek javulni, alátámasztva a bélrendszer és az idegrendszer szoros kapcsolatát.

9. Szájüregi elváltozások és fogzománc hibák

A szájüregi tünetek gyakran a diagnosztikus lánc hiányzó szemei lehetnek, különösen gyermekeknél. A cöliákia két fő módon érinti a száj egészségét:

Afták és szájfekélyek: A visszatérő, fájdalmas szájfekélyek (afták) gyakoriak a kezeletlen cöliákiásoknál. Ezek a fekélyek a vitamin- és folsavhiány, valamint a krónikus gyulladás következményei lehetnek. Ha valakinél gyakran, indokolatlanul jelentkeznek afták, érdemes feltenni a lisztérzékenység gyanúját.

Fogzománc hibák (Enamel Hipoplazia): Ez a tünet szinte kizárólag a gyermekkori cöliákia jele. Amennyiben a cöliákia a fogak fejlődésének kritikus szakaszában (a maradó fogak kialakulása idején) aktív, a zománc károsodhat. Ez maradandó, szimmetrikus, fehér, sárga vagy barna foltok formájában jelentkezik a fogakon, különösen a metszőfogakon. Mivel a zománc károsodása visszafordíthatatlan, ezek a hibák a múltbeli, kezeletlen cöliákia „emlékei” maradnak, még a diéta megkezdése után is.

Ez utóbbi jel különösen fontos a fogorvosok számára, akik gyakran az elsők, akik felvethetik a cöliákia gyanúját egy gyermeknél.

10. Reproduktív problémák és meddőség

A cöliákia jelentős hatással lehet a reproduktív egészségre, ami különösen releváns a női egészségre fókuszáló magazinok olvasói számára. A kezeletlen lisztérzékenység összefüggésbe hozható a meddőséggel, a visszatérő vetélésekkel és a terhességi komplikációkkal.

Nőknél: A krónikus alultápláltság és a hormonális egyensúly felborulása okozhatja az anovulációt (petesejt érésének hiánya) és a rendszertelen menstruációs ciklusokat. Több tanulmány is kimutatta, hogy a kezeletlen cöliákiás nők körében gyakoribb a meddőség és a korai menopauza. A sikeres gluténmentes diéta megkezdése után a termékenység gyakran helyreáll.

Terhesség alatt a malabszorpció növeli a magzati növekedési elmaradás, az alacsony születési súly és a koraszülés kockázatát, mivel a fejlődő magzat nem jut hozzá a szükséges tápanyagokhoz (különösen a folsavhoz és a vashoz).

Férfiaknál: Bár ritkábban vizsgálták, a kezeletlen cöliákia a férfiaknál is okozhat reproduktív problémákat, például alacsony spermiumszámot és csökkent spermium mozgékonyságot, ami szintén a tápanyaghiány és a krónikus gyulladás következménye.

A cöliákia diagnózisa: A gyanútól a bizonyosságig

Ha a fenti tünetek közül több is felmerül, vagy ha a családban már előfordult lisztérzékenység (mivel a cöliákia genetikailag örökölhető), feltétlenül szükséges a kivizsgálás. A diagnózis felállításának folyamata általában két fő lépésből áll:

Szűrővizsgálat: A vérvétel szerepe

Az első lépés egy egyszerű vérvizsgálat, amely azokat az antitesteket keresi, amelyeket a szervezet a glutén hatására termel. A legfontosabb markerek a transzglutamináz ellenes antitestek (tTG-IgA) és az endomízium ellenes antitestek (EMA-IgA). Amennyiben a vérvizsgálat pozitív, és magas antitest szintet mutat, nagy a valószínűsége a lisztérzékenységnek.

Fontos hangsúlyozni, hogy a vérvizsgálatot csak akkor szabad elvégezni, ha a beteg éppen glutént fogyaszt. Ha a beteg öngyógyszerezésként már gluténmentes diétára tért át, a vizsgálat álnegatív eredményt adhat, ami megnehezíti a későbbi diagnózist.

A bélbiopszia mint aranystandard

A diagnózis megerősítéséhez, különösen felnőtteknél, általában szükség van egy gasztroszkópiára, amely során a vékonybélből szövetmintát (biopsziát) vesznek. A minta megmutatja, hogy a bélbolyhok mennyire sérültek (Marsh-skála). A bélbolyhok súlyos károsodása (atrófia) a cöliákia egyértelmű bizonyítéka.

Egyes esetekben, különösen gyermekeknél, ahol a tTG-IgA szint nagyon magas, és a tünetek egyértelműek, a biopszia elhagyható lehet, de ez mindig orvosi döntést igényel.

A gluténmentes életmód: A gyógyulás útja

A lisztérzékenység jelenleg nem gyógyítható, de tökéletesen kezelhető. A kezelés egyetlen módja a szigorú, életre szóló gluténmentes diéta (GDL). Ez nem csupán a kenyér és a tészta elhagyását jelenti, hanem az összes glutént tartalmazó termék, adalékanyag és szennyeződés elkerülését.

A diéta megkezdése után a legtöbb beteg tünetei heteken belül javulnak, a bélbolyhok pedig lassan regenerálódnak. A regeneráció felgyorsítása és a hiányállapotok pótlása érdekében gyakran szükség van vitaminok (D-vitamin, B12, folsav) és ásványi anyagok (vas, kalcium) pótlására.

A gluténmentes életmód kezdetben ijesztőnek tűnhet, de a mai kínálat és a tudatosság növekedésével egyre könnyebb a kezelése. A legfontosabb, hogy a család és a környezet támogassa a beteget, hiszen a diéta betartása a hosszú távú egészség és a szövődmények elkerülése szempontjából elengedhetetlen.

Az atipikus tünetek felismerésének fontossága

Ahogy láthattuk, a lisztérzékenység ma már ritkán jelentkezik a tankönyvi tünetek teljes triászával (hasmenés, hasfájás, fogyás). Felnőtteknél a tünetek gyakran csendesek, vagy csak extraintesztinálisak, mint a vérszegénység, a fáradtság, a bőrkiütés vagy az ízületi panaszok. Ezért ha valaki régóta küzd megmagyarázhatatlan egészségügyi problémákkal, amelyeket nem tudnak kezelni, érdemes felvetni a cöliákia gyanúját.

A korai diagnózis nemcsak a tünetek enyhítését teszi lehetővé, hanem csökkenti a hosszú távú kockázatokat is, mint például a csontritkulást, az idegrendszeri károsodásokat, sőt, a ritka vékonybélrák (T-sejtes lymphoma) kockázatát is. A tudatosság és az éberség kulcsfontosságú a gluténmentes, egészséges élet felé vezető úton.

A cöliákia nem egy életminőséget rontó ítélet, hanem egy kezelhető állapot, amely a megfelelő diétával teljes értékű életet biztosít. A szülők és felnőtt betegek számára a tünetek alapos ismerete az első lépés a gyógyulás és a jó közérzet felé.