A sárgaság típusai és okai csecsemő- és gyermekkorban

Amikor egy újszülött világra jön, a szülők figyelme azonnal a baba apró részleteire fókuszál. A bőrszín változása – különösen a sárgás elszíneződés megjelenése – gyakran aggodalmat kelt. A sárgaság (vagy orvosi nevén: icterus) a csecsemőkorban rendkívül gyakori jelenség, de megértése elengedhetetlen, hiszen míg legtöbbször ártalmatlan és magától múló, bizonyos esetekben komolyabb egészségügyi problémára hívhatja fel a figyelmet.

Ez a jelenség a vérben lévő bilirubin nevű anyag felszaporodásának következménye. A bilirubin a vörösvértestek normális lebontása során keletkező sárga pigment. Egy felnőtt szervezete rutinszerűen és hatékonyan dolgozza fel és üríti ki ezt az anyagot, de az újszülöttek mája még éretlen, így a folyamat lassabb, ami a bőr és a szemfehérje sárgás elszíneződéséhez vezet.

A bilirubin útja a szervezetben: miért sárgul be a baba?

Ahhoz, hogy megértsük a sárgaság okait és típusait, tisztában kell lennünk azzal, hogyan működik a bilirubin anyagcseréje. A vörösvértestek körülbelül 120 napig élnek, majd lebomlanak. A lebomlás során a hemoglobinból felszabaduló hem molekulából keletkezik az úgynevezett nem konjugált (indirekt) bilirubin. Ez a fajta bilirubin zsíroldékony, és mivel mérgező lehet, a vérben fehérjékhez (albuminhoz) kötve utazik a májba.

A májban egy enzim (glükuronil-transzferáz) segítségével a nem konjugált bilirubin átalakul konjugált (direkt) bilirubinná. Ez a folyamat a konjugáció. A konjugált bilirubin már vízoldékony, nem mérgező és könnyen ki tud ürülni az epével a bélrendszerbe. A bélben aztán a széklettel távozik, ez adja a széklet jellegzetes barna színét.

Újszülötteknél több tényező is akadályozza ezt a hatékony anyagcserét: a magzati hemoglobin lebomlása intenzív, a májenzimek még gyengén működnek, ráadásul a bélrendszerben lévő enzimek egy része vissza is szívja a bilirubint a véráramba. Ez a körforgás vezet a sárgaság kialakulásához.

Az újszülöttkori sárgaság két fő típusa: fiziológiás és kóros

A csecsemőkori sárgaságot alapvetően két nagy kategóriába soroljuk: a fiziológiás (élettani) és a patológiás (kóros) sárgaságba. A megkülönböztetés kritikus fontosságú a kezelés szempontjából.

Fiziológiás sárgaság: az élettani jelenség

A fiziológiás sárgaság a leggyakoribb forma. Általában az élet 2. vagy 3. napján kezdődik, és a 4. nap körül éri el a csúcsát, majd fokozatosan, a 7–10. napra eltűnik. Koraszülötteknél ez a folyamat hosszabb ideig tarthat, akár 2–3 hétig is.

Okai a fent már említett éretlenségi tényezőkben rejlenek:

• Magas vörösvértest-lebontás: Az újszülöttnek nagy mennyiségű magzati hemoglobint kell lecserélnie felnőtt típusú hemoglobinra, ami hirtelen megnöveli a bilirubin terhelést.
• Máj éretlensége: A glükuronil-transzferáz enzim aktivitása kezdetben alacsonyabb.
• Enterohepatikus körforgás: A bélből a bilirubin visszaszívódása fokozott.

A fiziológiás sárgaság általában nem igényel különösebb orvosi beavatkozást, bár a szigorú monitorozás elengedhetetlen, különösen a bilirubin szintjének mérése.

Kóros sárgaság: ha a határértékeket meghaladja

A kóros sárgaság olyan sárgaság, amely rendellenes időpontban vagy rendellenes mértékben jelentkezik. Ez a típus mindig alapos kivizsgálást igényel, mert súlyos egészségügyi problémát jelezhet, és a nagyon magas, kezeletlen bilirubinszint tartós agykárosodáshoz (kernicterus) vezethet.

A patológiás sárgaság gyanúja merül fel, ha:

• A sárgaság az élet első 24 órájában megjelenik.
• A bilirubin szintje nagyon gyorsan emelkedik (több mint 5 mg/dl/nap).
• A sárgaság elhúzódik (több mint 14 napig tart a normál időre született babáknál, vagy több mint 21 napig a koraszülötteknél).
• A konjugált (direkt) bilirubin szintje emelkedett.

Az újszülöttkori kóros sárgaság főbb okai

A kóros sárgaság okai rendkívül sokrétűek lehetnek, és gyakran a bilirubin túlzott termelésével, vagy a kiürülés zavarával függnek össze.

1. Fokozott vörösvértest-lebontás (hemolízis)

Ezekben az esetekben a vörösvértestek a kelleténél hamarabb bomlanak le, ami hatalmas mennyiségű bilirubint zúdít a májra. Ez a leggyakoribb és legsúlyosabb oka a korai kóros sárgaságnak.

Rh és ab0 inkompatibilitás (hemolítikus betegség)

Ha az anya vércsoportja eltér a baba vércsoportjától (például Rh-negatív anya Rh-pozitív babát hord), az anyai antitestek átjuthatnak a placentán és megtámadhatják a magzat vörösvértestjeit. Az AB0 inkompatibilitás (leggyakrabban 0-ás anya és A vagy B vércsoportú baba esetén) általában enyhébb, de az Rh inkompatibilitás nagyon gyors, súlyos hemolízist és rendkívül magas bilirubinszintet okozhat már a születés pillanatában.

Enzimdefektusok

Bizonyos örökletes betegségek, mint például a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz (G6PD) hiány, a vörösvértestek instabilitását okozzák, így azok könnyebben szétesnek. Ez a betegség különösen gyakori bizonyos etnikai csoportoknál.

2. Csökkent bilirubin kiürülés (nem hemolítikus okok)

Ezekben az esetekben a vörösvértestek lebomlása normális, de a máj nem képes hatékonyan feldolgozni vagy kiválasztani a bilirubint.

Szeptikus állapotok és fertőzések

A súlyos fertőzések (szepszis) vagy a húgyúti fertőzések károsíthatják a májsejtek működését, lassítva a konjugációs folyamatot. A fertőzés miatti sárgaság gyakran elhúzódó sárgaságként jelentkezik.

Anyatejes sárgaság (breast milk jaundice)

Ez a sárgaság típusa a csecsemők 2–3%-ánál fordul elő, és általában az élet 5–7. napja után kezdődik, csúcsát a 2. héten éri el, és hetekig, akár hónapokig is eltarthat. Nevével ellentétben a baba jól van, jól gyarapszik, a konjugálatlan bilirubin szintje emelkedett. Úgy vélik, hogy az anyatejben lévő bizonyos anyagok (valószínűleg a béta-glükuronidáz enzim) fokozzák a bilirubin visszaszívódását a bélből. Fontos megjegyezni, hogy az anyatejes sárgaság ártalmatlan, és az anyatejes táplálást nem szabad megszakítani miatta.

Elégtelen táplálkozás okozta sárgaság (breastfeeding failure jaundice)

Ezt a típust gyakran összekeverik az anyatejes sárgasággal, de oka egészen más. A sárgaság az élet első hetében jelenik meg, és a nem megfelelő tejbevitel miatt alakul ki. Ha a baba nem kap elég anyatejet, kevesebb székletet ürít, így a bilirubin lassabban távozik a szervezetből, és a visszaszívódás fokozódik. Ezt a problémát a táplálási technika javításával és a tejmennyiség növelésével lehet kezelni.

Örökletes anyagcsere-betegségek

Ritka, de súlyos okok lehetnek az örökletes anyagcsere-betegségek, mint például a galaktozémia (a tejcukor lebontásának zavara) vagy a tirozinémia. Ezek a betegségek súlyos májkárosodást okozhatnak, ami gátolja a bilirubin feldolgozását.

A sárgaság diagnosztikája és kezelése

A sárgaság diagnosztizálása alapvetően a baba bőrén és szemén látható elszíneződés megfigyelésével kezdődik. A sárgaság a fejen indul, majd a mellkasra, hasra és végtagokra terjed. Minél lejjebb terjed a sárgaság, annál magasabb a bilirubinszint.

Bilirubin mérése

A sárgaság súlyosságának megítéléséhez pontos mérési eredményekre van szükség. Kezdetben gyakran transzkután (bőrön keresztül, non-invazív) mérést végeznek. Ha ez az érték meghaladja a határértéket, vérvételre van szükség az úgynevezett szérum teljes bilirubin szint (TSB) meghatározásához. Ez a mérés megkülönbözteti a konjugált és a nem konjugált bilirubin arányát is, ami elengedhetetlen a kóros okok kizárásához.

Fényterápia (fototerápia)

A legtöbb esetben, amikor a bilirubinszint eléri a kezelési határt, a fényterápia a választott módszer. A baba kék vagy zöld fény alá kerül, amely a bőrön keresztül hatol be, és megváltoztatja a nem konjugált bilirubin molekulaszerkezetét (fotoizomerizáció). Ez az átalakított bilirubin már vízoldékony, és a máj segítségével könnyen ki tud ürülni a vizelettel és a széklettel, anélkül, hogy konjugálnia kellene.

A fényterápia hatékonysága a bilirubin szintjétől és az alkalmazott fény intenzitásától függ. Ez egy rendkívül biztonságos eljárás, amelynek során fontos a baba szemének védelme és a megfelelő hidratáltság biztosítása.

Cserevérátömlesztés

Ha a bilirubinszint a fényterápia ellenére is kritikusan magas marad, vagy ha súlyos hemolízis áll fenn (pl. Rh inkompatibilitás miatt), szükségessé válhat a cserevérátömlesztés. Ennek során a baba vérének egy részét fokozatosan kicserélik donorvérre, ezzel eltávolítva a magas bilirubint, az antitesteket és a károsodott vörösvértesteket. Ez az eljárás életmentő lehet, de ma már ritkán van rá szükség, köszönhetően a hatékony szűrővizsgálatoknak és a korai fényterápiának.

A konjugált sárgaság: vészjelzés

Amikor a sárgaság oka a konjugált (direkt) bilirubin emelkedése, az mindig patológiás állapotot jelent. Míg a nem konjugált bilirubin emelkedése főként a túlzott termelésre vagy a máj éretlenségére utal, a konjugált bilirubin emelkedése a kiürülés zavarára, azaz a máj vagy az epevezetékek súlyos problémájára hívja fel a figyelmet.

Ha a konjugált bilirubin szintje meghaladja az 1 mg/dl-t, vagy a teljes bilirubin 20%-át teszi ki, akkor azonnali kivizsgálás szükséges. Ez az állapot soha nem fiziológiás.

Okok csecsemőkorban és gyermekkorban

1. Epeúti atrézia (biliary atresia)

Ez az egyik legsúlyosabb oka a konjugált sárgaságnak. Az epeúti atrézia egy ritka, de progresszív állapot, amelyben a májból az epe a bélbe vezető epevezetékek részlegesen vagy teljesen elzáródnak, vagy hiányoznak. Ennek következtében az epe és a konjugált bilirubin felgyűlik a májban, ami gyorsan cirrhosishoz és májelégtelenséghez vezet.

A tünetek általában 2–8 hetes korban jelentkeznek. A sárgaság mellett jellegzetes tünet a világos, agyagszerű széklet (mivel nincs epe a bélben) és a sötét vizelet. Az epeúti atrézia sürgős sebészeti beavatkozást (Kasai-műtét) igényel a májkárosodás megelőzése érdekében.

2. Neonatális hepatitisz szindróma

Ez egy gyűjtőfogalom, amely magában foglalja a máj gyulladását csecsemőkorban. Okai lehetnek:

• Vírusos fertőzések: CMV (Cytomegalovírus), rubeola, hepatitisz B, herpes simplex vírus.
• Metabolikus rendellenességek: Alfa-1-antitripszin hiány, galaktozémia.

A gyulladás rontja a máj képességét az epe kiválasztására és áramoltatására, ami konjugált sárgasághoz vezet.

3. Örökletes transzportzavarok

Ritka genetikai szindrómák, mint a Dubin-Johnson szindróma vagy a Rotor szindróma, a konjugált bilirubin kiválasztásának zavarát okozzák. Ezek általában enyhébb lefolyásúak, de egész életen át tartó sárgaságot okozhatnak.

Sárgaság idősebb gyermekkorban

Ha a sárgaság az első életév után jelentkezik, az okok spektruma jelentősen megváltozik. Ekkor már sokkal valószínűbb, hogy a probléma a májsejtek károsodásával vagy az epe elfolyásának akadályozottságával függ össze.

Vírusos hepatitisek

A hepatitisz A, B és C vírusok a máj gyulladását okozzák, ami megakadályozza a májsejteket a bilirubin megfelelő feldolgozásában. A hepatitisz A gyakran fordul elő gyermekeknél, és általában enyhe, de sárgasággal járhat. A tünetek közé tartozik a sárgaság, fáradtság, hányinger és sötét vizelet.

Autoimmun hepatitisz

Ebben az esetben a gyermek immunrendszere tévedésből megtámadja a saját májsejtjeit, gyulladást és sárgaságot okozva. Ez egy krónikus állapot, amely gyógyszeres kezelést igényel.

Epekövek és epevezeték elzáródás

Bár ritkább, mint felnőtteknél, az epekövek vagy más okokból származó elzáródások (pl. daganatok, ciszták) megakadályozhatják az epe kiáramlását a májból, ami hirtelen, fájdalmas sárgaságot és hasi diszkomfortot okozhat.

Örökletes és krónikus sárgasági szindrómák

Vannak olyan genetikai állapotok, amelyek krónikusan megemelkedett bilirubinszintet okoznak, de amelyek általában jóindulatúak és nem igényelnek speciális kezelést (kivéve a ritka, súlyos formákat).

Gilbert-szindróma

A Gilbert-szindróma a leggyakoribb örökletes enzimdefektus, amely a népesség 3–7%-át érinti. Ez az állapot a glükuronil-transzferáz enzim aktivitásának enyhe csökkenésével jár. Ez azt jelenti, hogy a máj lassabban konjugálja a bilirubint. A sárgaság általában enyhe, és stressz, éhezés, betegség vagy intenzív fizikai megterhelés hatására válik észrevehetővé.

A Gilbert-szindrómás gyermekek és felnőttek teljesen normális életet élnek, az állapot nem okoz hosszú távú egészségügyi problémát, de fontos a diagnózis, hogy elkerüljék a felesleges aggodalmat és kivizsgálásokat.

Crigler-Najjar szindróma

Ez egy sokkal ritkább és súlyosabb genetikai rendellenesség, amely a glükuronil-transzferáz enzim teljes hiányával (I. típus) vagy súlyos hiányával (II. típus) jár. A máj gyakorlatilag képtelen a nem konjugált bilirubint feldolgozni. Az I. típusú szindróma súlyos, életveszélyes, nem konjugált sárgaságot okoz már újszülöttkorban, és agresszív kezelést (intenzív fényterápia, májátültetés) igényel a kernicterus megelőzésére.

Táblázat: a sárgaság főbb típusainak összehasonlítása

Az alábbi táblázat segít áttekinteni a legfontosabb sárgasági típusok jellemzőit, megjelenési idejét és súlyosságát.

Szülői aggodalmak és a kritikus jelek

Bár a legtöbb újszülöttkori sárgaság enyhe lefolyású, a szülőknek tisztában kell lenniük azokkal a jelekkel, amelyek azonnali orvosi beavatkozást igényelnek. Az időben történő felismerés kulcsfontosságú a súlyos szövődmények, mint például a kernicterus megelőzésében.

Mikor forduljunk azonnal orvoshoz?

A sárgaság megfigyelése otthon is lehetséges, de ha az alábbi tünetek bármelyikét észleljük, haladéktalanul keressük fel a gyermekorvost vagy a kórházat:

1. Késői megjelenés: Ha a sárgaság a 14. nap után is fennáll (elhúzódó sárgaság).
2. Intenzív sárgaság: Ha a sárgás elszíneződés nagyon erős, vagy a baba testének alsó részeire (térd, lábfej) is kiterjed.
3. Sötét vizelet és világos széklet: Ez a konjugált sárgaság klasszikus jele, ami máj- vagy epeúti problémát jelez.
4. Általános rossz állapot: Ha a baba szokatlanul aluszékony, nehezen ébreszthető, gyenge a szopási reflexe, vagy magas hangon sír. Ezek a tünetek a magas bilirubinszint idegrendszeri hatásaira utalhatnak.

A szülők gyakran kérdezik, hogy a napfény segíthet-e. Bár a napfény valóban tartalmaz fototerápiás hullámhosszokat, az ablaküvegen átszűrődő fény hatékonysága csekély, és a közvetlen napfénynek való kitétel a csecsemő vékony bőre miatt a kiszáradás és a leégés kockázatával jár. A kórházi fototerápia sokkal intenzívebb és ellenőrzött körülmények között zajlik.

Az elhúzódó sárgaság és a pajzsmirigy szerepe

Ha a sárgaság a 2. hét után is megmarad, elhúzódó sárgaságról beszélünk. Ennek okai sokrétűek lehetnek, de a szakemberek ilyenkor mindig elvégzik a szükséges szűrővizsgálatokat a ritkább, de súlyos betegségek kizárására.

Az egyik legfontosabb kivizsgálás a pajzsmirigy működésének ellenőrzése. A veleszületett pajzsmirigy-alulműködés (veleszületett hipoteriózis) gyakran jár együtt elhúzódó sárgasággal, mivel a pajzsmirigy hormonok szükségesek a máj normális enzimaktivitásához, beleértve a bilirubin konjugációját is. Mivel ma már minden újszülöttet szűrnek erre a betegségre, a korai felismerés garantált, de a sárgaság az egyik első észlelhető tünet lehet.

Ezen felül az elhúzódó sárgaság hátterében állhatnak húgyúti fertőzések, vagy ritkán bizonyos genetikai szindrómák is.

A bilirubin neurotoxicitása: a kernicterus

A sárgaság kezelésének legfőbb célja a kernicterus (bilirubin encephalopathia) megelőzése. A kernicterus akkor következik be, ha a nem konjugált bilirubin szintje olyan magasságokat ér el, hogy átjut a vér-agy gáton és lerakódik az agy bizonyos részein, különösen a bazális ganglionokban. Ez visszafordíthatatlan idegrendszeri károsodást okoz.

A kezdeti tünetek közé tartozhat a letargia, a gyenge szopás, az izomtónus változása (hypotonia), majd később a görcsök és a hátrafeszítés (opisthotonus). Szerencsére a modern neonatológiai ellátásnak köszönhetően a kernicterus ma már rendkívül ritka, de a magas kockázatú babák (koraszülöttek, hemolízises babák) szigorú monitorozása elengedhetetlen.

Minden esetben, amikor a baba sárgaságát észleljük, fontos a higgadt, de felelős hozzáállás. Az újszülöttkori sárgaság túlnyomó többsége ártalmatlan és kezelhető, de a szakemberrel való konzultáció és a bilirubin szintjének rendszeres ellenőrzése garantálja, hogy a baba biztonságban legyen, és megelőzhetőek legyenek a súlyos szövődmények.

A szülőknek bátorítást jelenthet, hogy még az enyhén elhúzódó sárgaság is, ha a konjugált bilirubin normális, általában ártalmatlan, különösen az anyatejjel táplált babáknál. A lényeg a folyamatos súlygyarapodás, a jó közérzet és a széklet színének figyelése. Ha ezek rendben vannak, a sárga bőrszín lassan, de biztosan eltűnik, ahogy a kis máj beérik és felveszi a ritmust.