Áttekintő Show
Amikor egy nő megtudja, hogy gyermeket vár, a kezdeti euforikus öröm mellé szinte azonnal társul a felelősség súlya és az egészséges babáért való aggodalom. A modern orvostudomány szerencsére ma már számos eszközt kínál arra, hogy a kismamák megnyugodhassanak, és a lehető legkorábban képet kapjanak a magzat fejlődéséről. A terhességi szűrések evolúciója az elmúlt évtizedben forradalmi áttörést hozott, amelynek élén a non-invazív prenatális tesztek (NIPT) állnak. Ezek közül az egyik legismertebb és legmegbízhatóbb módszer a Nifty-teszt.
A Nifty-teszt nem csupán egy laboratóriumi vizsgálat; sok kismama számára a nyugalom ígérete. Képzeljen el egy olyan szűrést, amely csupán egy egyszerű vérvétellel, mindenféle kockázat nélkül, képes rendkívül nagy pontossággal kiszűrni a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességeket. Ez a technológia jelenti a jövőt a magzati diagnosztika területén, minimalizálva az invazív beavatkozások szükségességét.
Mi is az a non-invazív prenatális teszt (nipt)?
A NIPT, vagyis a non-invazív prenatális tesztelés, egy olyan eljárás, amely a terhes anya vérében keringő, úgynevezett szabadon keringő magzati DNS-t (cffDNA, cell-free fetal DNA) elemzi. Ez a DNS a méhlepény sejtjeiből származik, és a terhesség korai szakaszától kezdve megtalálható az anyai véráramban. Mivel a magzati genetikai információ hordozója, elemzésével megbízhatóan szűrhetők a kromoszómaszám eltérések.
A Nifty-teszt (Non-Invasive Fetal Trisomy Test) lényegében egy márkanév, amely az egyik első és legelterjedtebb NIPT-vizsgálat volt a világon. A teszt forradalmi jellegét az adja, hogy a hagyományos szűrésekkel ellentétben nem kockázati valószínűséget ad, hanem a rendellenességek jelenlétére vagy hiányára vonatkozóan nyújt rendkívül nagy pontosságú információt.
A technológia alapja a következő generációs szekvenálás (NGS). Ez a módszer lehetővé teszi a DNS-darabkák rendkívül gyors és pontos leolvasását, valamint a mennyiségi elemzését. Ha a magzatnál egy bizonyos kromoszómából több másolat van jelen (például Down-szindrómánál a 21-es kromoszómából), akkor az anyai vérben lévő cffDNA-ból is arányaiban több lesz ebből a kromoszómából származó DNS-szakasz.
A Nifty-teszt pontossága a Down-szindróma szűrésében eléri a 99,5%-ot, ami messze meghaladja a hagyományos kombinált teszt eredményeit.
Hogyan működik a nők vérében keringő magzati dns elemzése?
A magzati DNS-darabkák az anyai vérben a terhesség 7-10. hetétől jelennek meg elegendő koncentrációban a megbízható vizsgálathoz. A vérvétel után a laboratórium elkülöníti az anyai plazmát, amely tartalmazza a szabadon keringő DNS-t – mind az anyait, mind a magzatit. A technológia kulcsa az, hogy meg tudja különböztetni és arányában elemezni a két forrásból származó genetikai anyagot.
A folyamat során a DNS-t fragmentálják, majd szekvenálják. A kapott adatokat bioinformatikai algoritmusok elemzik. A teszt lényegében megszámolja, hogy az egyes kromoszómákhoz tartozó DNS-darabkák milyen arányban vannak jelen. Normál esetben az arányok kiegyensúlyozottak. Ha egy adott kromoszómából származó darabok száma szignifikánsan meghaladja a normál tartományt, az a megfelelő triszómiára utal.
Fontos kiemelni, hogy a NIPT egy szűrővizsgálat, nem diagnosztikai eljárás. Bár rendkívül pontos, a pozitív eredményt mindig invazív diagnosztikai módszerrel (pl. amniocentézis) kell megerősíteni. Ennek ellenére a rendkívül alacsony hamis pozitív arány (jellemzően 0,1% alatti) drámaian csökkenti a felesleges invazív beavatkozások számát.
Milyen rendellenességeket képes szűrni a nifty-teszt?
A Nifty-teszt alapvetően a leggyakoribb, életképes születéssel járó kromoszóma-rendellenességekre összpontosít, de a teszt típusától függően (Nifty Standard, Nifty Plus) a szűrés kiterjeszthető ritkább eltérésekre is.
A fő triszómiák szűrése
A teszt elsődleges célja a három leggyakoribb autoszomális triszómia szűrése:
- Down-szindróma (Triszómia 21): A 21-es kromoszóma többlete. Ez a leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség, amely értelmi fogyatékossággal és fizikai fejlődési eltérésekkel jár.
- Edwards-szindróma (Triszómia 18): A 18-as kromoszóma többlete. Ez egy súlyosabb állapot, amely gyakran rövid élettartammal jár.
- Patau-szindróma (Triszómia 13): A 13-as kromoszóma többlete. Ez is egy igen súlyos rendellenesség, amely komoly fejlődési zavarokat okoz.
Nemi kromoszóma-rendellenességek szűrése
A Nifty-teszt képes az X és Y kromoszómák számának eltéréseit is kimutatni. Ezek általában kevésbé súlyosak, de fontos információt nyújtanak a jövőbeli fejlesztés és kezelés szempontjából:
- Turner-szindróma (X0): Csak nőket érint, egy X kromoszóma hiánya.
- Klinefelter-szindróma (XXY): Férfiakat érint, egy plusz X kromoszóma.
- Tripla X-szindróma (XXX) és XYY-szindróma.
Mikrodeletiók és duplikációk
A Nifty Plus változatok kiterjesztett panelt kínálnak a mikrodeletiók szűrésére. Ezek olyan kis kromoszóma-szakaszok hiányát jelentik, amelyek súlyos fejlődési zavarokat okozhatnak, de a hagyományos szűrésekkel nem mutathatók ki. Példák:
- DiGeorge-szindróma (22q11.2 deletió): Fejlődési rendellenességek, szívproblémák.
- Cri-du-chat szindróma (5p deletió).
- Prader-Willi/Angelman szindróma.
A mikrodeletiók szűrése rendkívül értékes, mivel ezek a rendellenességek nem függenek az anyai életkortól, és bár ritkábbak, mint a triszómiák, súlyos következményekkel járhatnak. A Nifty-teszt ezen kiterjesztett változata komplexebb képet ad a magzat genetikai állapotáról.
A nifty-teszt és a hagyományos szűrési módszerek összehasonlítása
A kismamák gyakran szembesülnek azzal a kérdéssel, hogy a hagyományos, OEP által finanszírozott szűréseket válasszák-e, vagy fektessenek be egy NIPT vizsgálatba. A különbség alapvető, és a pontosság, valamint a kockázat tekintetében mérhető.
Kombinált teszt (ultrahang és biokémiai markerek)
A kombinált teszt (első trimeszteri szűrés) a terhesség 11–13. hetében történik. Ez magában foglalja az ultrahangos tarkóredő mérést (NT) és két biokémiai marker (PAPP-A és free beta-hCG) szintjének mérését az anyai vérben. Ez egy kockázatbecslés.
- Érzékenység: Körülbelül 85–90%.
- Hamis pozitív arány: Viszonylag magas, 5–10% is lehet. Ez azt jelenti, hogy tízből egy kismama feleslegesen kap magas kockázatú eredményt, ami indokolatlan stresszhez és potenciálisan szükségtelen invazív beavatkozáshoz vezethet.
Nifty-teszt (NIPT)
A Nifty-teszt egy genetikai szűrés. Nem a kockázatot becsüli, hanem a kromoszóma-darabkák számszerű eltérését méri közvetlenül a magzati DNS-en keresztül.
- Érzékenység: 99,5% feletti a fő triszómiákra.
- Hamis pozitív arány: Rendkívül alacsony, 0,1% alatti.
A NIPT vizsgálatok forradalmasították a prenatális szűrést, mivel a pontosságuk megközelíti az invazív diagnosztika szintjét, miközben teljesen kockázatmentesek a magzatra nézve.
A magas hamis pozitív arány a hagyományos tesztek esetében azt jelenti, hogy sokan kerülnek feleslegesen a genetikai tanácsadóba, és szembesülnek az amniocentézis vagy a chorionboholy-mintavétel (CVS) kockázataival. A Nifty-teszt ezzel szemben a „tiszta” negatív eredmények révén sok ezer kismamát ment meg az aggodalomtól és az invazív beavatkozások kockázatától.
A nifty-teszt biztonsága és a magzati kockázat
A Nifty-teszt legnagyobb előnye a magzat teljes biztonsága. Mivel a vizsgálat csupán anyai vérvételt igényel, a terhesség kimenetelét semmilyen módon nem befolyásolja. Ezzel szemben az invazív diagnosztikai módszerek – mint az amniocentézis vagy a CVS – bár 100%-os pontosságú diagnózist adnak, magukban hordozzák a vetélés csekély, de létező kockázatát (kb. 0,5–1%).
A kismamák számára a választás gyakran az invazív beavatkozások kockázatának elkerülése miatt esik a Nifty-tesztre. Különösen azoknál a pároknál, akiknél a terhesség nehezen jött létre, vagy akik korábban már tapasztaltak vetélést, a kockázatmentes szűrés felbecsülhetetlen értékű.
A NIPT bevezetése óta a diagnosztikai amniocentézisek száma drasztikusan csökkent azokban az országokban, ahol a teszt széles körben elérhető. Ez a statisztika önmagában is igazolja a NIPT biztonsági előnyét a prenatális gondozásban.
Mikor és hogyan történik a vizsgálat elvégzése?
A Nifty-teszt már a terhesség korai szakaszában elvégezhető, ami kulcsfontosságú a korai döntéshozatal szempontjából. A vizsgálat optimális időpontja a 10. terhességi hét után van, amikor a magzati DNS aránya (frakciója) már elegendően magas az anyai vérben a megbízható eredményhez.
A mintavétel folyamata
- Időpont egyeztetés: A vizsgálatot általában genetikai tanácsadás előzi meg, ahol a szakember felméri a kockázatokat és elmagyarázza a teszt korlátait.
- Vérvétel: Egy egyszerű vénás vérvétel történik, mint egy rutinvizsgálat során. Nincs szükség éhgyomorra vagy különösebb előkészületre.
- Mintaszállítás: A vért speciális csövekben, szabályozott hőmérsékleten szállítják a feldolgozó laboratóriumba (általában külföldre).
- Eredmény: Az eredmény elkészülési ideje a laboratóriumtól függően általában 7–14 naptári nap.
Fontos, hogy a Nifty-teszt elvégezhető ikerterhesség esetén is, bár a pontossága némileg eltérhet. Továbbá, ha a terhesség IVF (lombik) kezeléssel jött létre, vagy donor petesejtet használtak, a teszt továbbra is alkalmazható, de ezt a tényt feltétlenül jelezni kell a mintavétel során.
A pontosság és a korlátok: mit jelent a 99,5% feletti érzékenység?
A Nifty-teszt marketingjében gyakran szerepel a rendkívül magas pontosság. Ez az érzékenység (sensitivity) arra utal, hogy a teszt milyen valószínűséggel találja meg a valóban beteg magzatot. A specificitás (specificity) pedig azt mutatja meg, hogy milyen valószínűséggel ad negatív eredményt egy egészséges magzat esetében. Mindkét érték kiemelkedően magas a NIPT-ek esetében.
A kulcsfogalmak: ppv és npv
Bár az érzékenység 99% feletti, a kismamák számára valójában a pozitív prediktív érték (PPV) a legfontosabb. A PPV azt mutatja meg, hogy ha a teszt pozitív eredményt ad, mekkora valószínűséggel beteg valóban a magzat.
A PPV értéke függ a rendellenesség gyakoriságától (prevalencia) az adott populációban. Például, ha egy 25 éves kismamánál, akinél eleve alacsony a Down-szindróma kockázata, pozitív NIPT eredmény születik, a PPV alacsonyabb lehet, mint egy 40 éves kismamánál. Azonban még alacsony kockázatú csoportban is a NIPT PPV-je nagyságrendekkel magasabb, mint a kombinált teszté.
A negatív prediktív érték (NPV) viszont szinte 100% (99,9% feletti). Ez azt jelenti, hogy ha a Nifty-teszt negatív eredményt ad, a kismama szinte teljes biztonsággal megnyugodhat: a szűrt rendellenességek nagyon nagy valószínűséggel hiányoznak.
A teszt korlátai
Néhány ritka helyzetben a NIPT eredménye nem megbízható:
- Placentáris mozaicizmus: Előfordulhat, hogy a méhlepény sejtjei (ahonnan a cffDNA származik) rendellenesek, de maga a magzat egészséges. Ez hamis pozitív eredményhez vezethet.
- Anyai állapotok: Ritka esetekben az anya daganatos megbetegedése vagy korábbi transzfúziója befolyásolhatja a keringő DNS-t.
- Alacsony magzati frakció: Ha a mintavétel túl korán történik, vagy az anya túlsúlyos, a magzati DNS aránya túl alacsony lehet a megbízható elemzéshez. Ebben az esetben a teszt ismétlését javasolják.
Ezek a korlátok indokolják, hogy a pozitív NIPT eredményt mindig meg kell erősíteni invazív diagnosztikával, mielőtt bármilyen orvosi döntés születne.
A nifty-teszt döntési helyzetekben: etikai és pszichológiai szempontok
A genetikai szűrés lehetősége jelentős etikai és pszichológiai terhet róhat a leendő szülőkre. A Nifty-teszt által nyújtott korai és pontos információ időt ad a felkészülésre, de egyben felveti a felelősségteljes döntéshozatal kérdéseit is.
Egy pozitív eredmény kézhezvétele sokkhatással jár. Bár a NIPT célja a szorongás csökkentése, egy esetleges pozitív eredmény rendkívül nehéz helyzet elé állítja a családot. Ezért elengedhetetlen a genetikai tanácsadás szerepe.
A genetikai tanácsadó nemcsak a teszt értelmezésében segít, hanem támogatást nyújt a pároknak a további lépések mérlegelésében is. Beszélnek az invazív megerősítő vizsgálatokról, a rendellenességgel élő gyermek nevelésének kihívásairól, és az esetleges terhességmegszakítás lehetőségéről, minden ítélkezés nélkül.
A Nifty-teszt nem csak egy laboreredmény; ez egy eszköz, amely a szülőket képessé teszi arra, hogy tudatos, informált döntéseket hozzanak a terhességükkel kapcsolatban.
Fontos hangsúlyozni, hogy a NIPT önkéntes vizsgálat. Minden párnak joga van mérlegelni, hogy szeretné-e tudni ezeket az információkat, és hogyan befolyásolná ez a tudás a terhesség további lefolyását.
A magzat nemének meghatározása a nifty-teszt segítségével
A Nifty-teszt melléktermékként, de rendkívül nagy pontossággal képes meghatározni a magzat nemét is, mivel elemzi a nemi kromoszómákat (X és Y). Ha az Y kromoszómához tartozó DNS-darabkák is megjelennek az anyai vérben, akkor a magzat fiú. Ha csak X kromoszómát detektálnak, akkor lány.
Ez az információ már a 10. héttől elérhető, jóval korábban, mint amikor a nem ultrahanggal megbízhatóan megállapítható (kb. 16–20. hét). Bár sok pár számára ez egy izgalmas plusz információ, az orvosetikai irányelvek és a helyi jogszabályok határozzák meg, hogy az eredményt közölhetik-e, ha a tesztet elsősorban orvosi indikáció miatt végezték.
Kinek ajánlott a nifty-teszt elvégzése?
Bár a NIPT vizsgálatokat kezdetben főként a magas kockázatú csoportoknak ajánlották, mára egyre inkább általánossá válik, hogy minden várandós nő számára elérhetővé tegyék. Magyarországon gyakran az alábbi indikációk merülnek fel:
- Emelkedett anyai életkor: 35 év feletti kismamák, ahol a Down-szindróma kockázata jelentősen nő.
- Kóros hagyományos szűrési eredmény: Ha a kombinált teszt magas kockázatot jelzett, de a kismama el akarja kerülni az invazív beavatkozást.
- Korábbi terhesség kromoszóma-rendellenességgel: Ha a családban már előfordult ilyen eset.
- Szülői kérés: Azok a párok, akik a lehető legnagyobb biztonságot és korai információt szeretnék megkapni, függetlenül az életkortól.
Szakmailag nézve, a Nifty-teszt ma már a legelső választandó szűrési módszer lehetne a kromoszóma-rendellenességek tekintetében, magas pontossága és kockázatmentessége miatt.
A nifty-teszt különböző változatai: standard vagy plus?
A Nifty-tesztnek több változata létezik, amelyek a szűrési panel szélességében különböznek. A választás a pénzügyi lehetőségektől és a szűrési igényektől függ.
Nifty Standard: Ez az alapcsomag, amely a három fő triszómiára (21, 18, 13) és a nemi kromoszóma-rendellenességekre összpontosít.
Nifty Plus (vagy kiterjesztett panel): Ez a változat tartalmazza a Standard csomagot, de kiegészül a mikrodeletiók és duplikációk szélesebb körű szűrésével. A mikrodeletiók vizsgálata különösen azoknak lehet fontos, akik teljes körű genetikai képet szeretnének kapni, mivel ezek a rendellenességek nem függenek az anya életkorától.
A döntés meghozatala előtt érdemes konzultálni egy genetikussal, aki segít mérlegelni, hogy a kiterjesztett szűrés milyen hozzáadott értéket jelent az adott családi anamnézis és kockázati profil fényében.
Anyagi szempontok és elérhetőség magyarországon
A Nifty-teszt, mint magánfinanszírozású genetikai vizsgálat, jelentős költséget jelent a családok számára. Magyarországon több magánklinika és laboratórium kínálja a tesztet, és az árak a választott panel (Standard vagy Plus) függvényében változnak, általában százezer forint feletti összegről van szó.
Mivel a vizsgálat nem része az OEP által finanszírozott szűrőprogramoknak, a teljes költséget a pároknak kell állniuk. Ez sajnos továbbra is egyenlőtlenséget okoz a hozzáférésben, hiszen nem mindenki engedheti meg magának a legmodernebb szűrési módszert.
Mindazonáltal egyre több vita folyik arról, hogy a NIPT-et be kellene-e vezetni a támogatott szűrési körbe, legalább a magas kockázatú kismamák számára. Ennek oka egyszerű: bár a teszt drága, a felesleges invazív diagnosztikai beavatkozások elkerülésével hosszú távon akár költséghatékonyabb is lehet az egészségügyi rendszer számára.
Gyakori tévhitek a nifty-tesztről
Mint minden új és forradalmi technológia esetében, a NIPT-ről is számos tévhit kering a kismamák körében:
| Tévhit | Valóság |
|---|---|
| A Nifty-teszt 100%-os diagnózist ad. | Hamis. A Nifty egy rendkívül pontos szűrővizsgálat. A pozitív eredményt mindig invazív diagnosztikával kell megerősíteni. |
| A Nifty helyettesíti az ultrahangot. | Hamis. A Nifty csak a kromoszóma-rendellenességeket szűri. Az ultrahang elengedhetetlen a fejlődési rendellenességek, a szívproblémák és a terhesség általános állapotának felmérésére. |
| Csak 35 év felettieknek érdemes elvégezni. | Hamis. Bár a Down-szindróma kockázata az életkorral nő, a mikrodeletiók és más rendellenességek kockázata minden életkorban fennáll. A teszt bárkinek ajánlott, aki pontos szűrést szeretne. |
| Az eredményt gyorsan megkapjuk. | Részben hamis. A mintát külföldi laboratóriumokba küldik, ami általában 7–14 napos várakozási időt jelent. |
A teszt megértése kulcsfontosságú a felesleges szorongás elkerüléséhez. Mindig a teljes prenatális gondozási protokoll részeként kell rá tekinteni, amelynek az ultrahang és a genetikai tanácsadás is szerves része.
A jövő ígérete: mi várható a non-invazív szűrés területén?
A non-invazív prenatális tesztelés technológiája folyamatosan fejlődik. A kutatók azon dolgoznak, hogy a NIPT ne csak a kromoszóma-rendellenességeket, hanem a monogénes betegségeket (pl. cisztás fibrózis, sarlósejtes anémia) is képes legyen szűrni. Ez azt jelenti, hogy a jövőben egyetlen vérvétellel az örökletes betegségek sokkal szélesebb spektruma szűrhetővé válhat.
Egy másik fejlesztési irány a magzati frakció pontosabb mérése és elemzése, ami tovább javíthatja a teszt pontosságát, különösen a korai terhességi hetekben vagy túlsúlyos kismamáknál.
A Nifty-teszt és társai már most is a legmodernebb, legbiztonságosabb és legmegbízhatóbb szűrési lehetőséget kínálják. Ez a technológia méltán tekinthető a prenatális gondozás mérföldkövének, amely lehetővé teszi a leendő szülők számára, hogy a lehető legnagyobb nyugalommal és tudással készüljenek fel gyermekük érkezésére.
Tudnivalók ikerterhesség esetén
Az ikerterhességek mindig különleges kihívást jelentenek a prenatális szűrés szempontjából. A Nifty-teszt elvégezhető ikerterhesség esetén is, de itt néhány szempontot figyelembe kell venni.
Kétpetéjű vagy egypetéjű ikrek?
Ha az ikrek egypetéjűek (monozigóták), akkor genetikailag azonosak, így a NIPT eredménye mindkét magzatra vonatkozik, és ugyanolyan megbízható, mint egyetlen magzat esetében.
Ha az ikrek kétpetéjűek (dizigóták), a helyzet bonyolultabb. A teszt az anyai vérben lévő összes magzati DNS-t méri. Ha kromoszóma-rendellenességet észlelnek, a NIPT megmondja, hogy legalább az egyik magzat érintett. A teszt azonban nem tudja pontosan megmondani, hogy melyikük. Ez esetben, ha a pozitív eredményt megerősítő diagnosztika követi, szükség lehet a magzatok külön-külön vizsgálatára (pl. szelektív amniocentézis).
Fontos, hogy ikerterhesség esetén a NIPT érzékenysége némileg alacsonyabb lehet, mint az egyes terhességeknél, főleg a nemi kromoszóma-rendellenességek szűrésében. Mindig tájékoztassa a laboratóriumot és a genetikai tanácsadót, ha ikerterhességről van szó.
Mikor nem adható ki eredmény, avagy a sikertelen mintavétel
Előfordul, bár ritkán, hogy a Nifty-teszt nem ad ki eredményt. Ezt hívják „no-call” eredménynek. Ennek leggyakoribb oka a már említett alacsony magzati frakció.
Az alacsony frakció azt jelenti, hogy a magzati DNS aránya az anyai vérben nem éri el a megbízható elemzéshez szükséges küszöböt (ami általában 4% körül van). Ha ez történik, az orvos általában javasolja a vérvétel ismétlését 1–2 hét múlva, amikor a magzati frakció várhatóan emelkedik.
Az alacsony frakció kockázati tényezői:
- Korai mintavétel (a 10. hét előtt).
- Anyai túlsúly (a zsírszövet felhígítja a cffDNA-t).
- Bizonyos gyógyszerek szedése.
A Nifty-teszt szolgáltatói általában felajánlják az ingyenes ismétlést sikertelen mintavétel esetén. Ha a második próbálkozás is sikertelen, az alternatív szűrési vagy diagnosztikai módszerek mérlegelése szükséges.
Az ultrahang szerepe a nifty-teszt mellett
Bár a Nifty-teszt rendkívül pontos genetikai információt nyújt, soha nem helyettesítheti a szakszerű ultrahangvizsgálatot. A prenatális gondozásban a genetikai szűrés (NIPT) és a morfológiai vizsgálat (ultrahang) kéz a kézben járnak.
Az ultrahang a magzat fizikai fejlődéséről ad képet:
- Méri a tarkóredőt (NT), ami fontos a Down-szindróma kockázatának felmérésében (a NIPT előtt).
- Vizsgálja a szív, a vesék, az agy és más szervek fejlődési rendellenességeit.
- Ellenőrzi a méhlepény és a köldökzsinór állapotát.
Ha az ultrahangon egyértelműen láthatóak súlyos fejlődési eltérések, az azonnal invazív diagnosztikai vizsgálatot indokol, még akkor is, ha a Nifty-teszt negatív. Ennek oka, hogy a NIPT csak a kromoszóma-eltéréseket szűri, míg a fejlődési rendellenességeknek lehetnek más okai is.
A modern prenatális protokoll a következő: először ultrahangos vizsgálat (12. hét környékén), majd a Nifty-teszt, amely a genetikai rendellenességekre ad megerősítést, vagy kizárást. Ez a kombináció adja a legnagyobb biztonságot a leendő szülők számára.
Az eredmények értelmezése és a teendők pozitív eredmény esetén
Amikor a Nifty-teszt eredménye megérkezik, az általában két kategóriába sorolható: alacsony kockázatú (negatív) vagy magas kockázatú (pozitív).
Negatív eredmény
A negatív eredmény szinte teljes biztonságot jelent a szűrt rendellenességekre nézve. Az alacsony NPV (negatív prediktív érték) miatt a kismama megnyugodhat, és folytathatja a rutinszerű terhesgondozást, beleértve a további ultrahangvizsgálatokat.
Pozitív eredmény
A magas kockázatú, vagy pozitív eredmény azt jelenti, hogy nagy valószínűséggel a magzat érintett a szűrt rendellenességben. Bár ez az információ rendkívül stresszes, fontos megőrizni a nyugalmat és azonnal felkeresni a genetikai tanácsadót. Emlékezzünk: a Nifty-teszt szűrés, nem diagnózis.
A következő lépés a diagnosztikai megerősítés. Ez általában amniocentézist (magzatvíz-mintavételt) jelent, melyet a 15. terhességi hét után végeznek. Az amniocentézis során nyert sejtek laboratóriumi elemzése (kariotipizálás vagy molekuláris genetikai vizsgálat) ad 100%-os biztonságú diagnózist.
A pozitív NIPT eredmény és a megerősített diagnózis birtokában a szülőknek elegendő idejük van arra, hogy informált, felelősségteljes döntést hozzanak a terhesség további sorsáról. Ez a korai információ a Nifty-teszt egyik legnagyobb értéke.
A Nifty-teszt bevezetése a magyarországi prenatális gondozásban is jelentős mérföldkő. Képviseli a modern, biztonságos és rendkívül pontos szűrési technológiát, amely lehetővé teszi a leendő szülők számára, hogy a lehető legnagyobb lelki békével éljék meg a várandósság csodálatos időszakát, tudva, hogy megtettek mindent a gyermekük egészségének felméréséért.
